У меня мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина Девушка, живущая с редкой формой мышечной дистрофии, — о принятии диагноза и отношении к инвалидам в обществе

Лице-лопаточно-плечевая прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи —Дежерина — генетическое заболевание, встречающееся, согласно разным статистическим данным, всего в двух-четырех случаях на сто тысяч человек. Точные подсчеты осложняет сложная диагностика: анализ на ген болезни стоит очень дорого и проводится лишь в нескольких медицинских учреждениях страны. Поэтому обычно диагноз ставят по косвенным признакам — высокому уровню фермента креатинфосфокиназы, который содержится в мышцах, нарушениям некоторых мимических функций или МРТ мышц. 

У людей с этим диагнозом постепенно разлагаются мышцы, что приводит к слабости конечностей, а в некоторых случаях — к потере возможности ходить. Лечения, которое помогло бы человеку побороть болезнь, до сих пор нет. Поэтому врачи, как правило, выписывают своим пациентам медикаменты и витамины, которые поддерживают мышцы в нормальном состоянии, однако не избавляют от симптомов.

The Village поговорил с 28-летней Аленой Лёвиной, живущей с диагнозом «прогрессирующая мышечная дистрофия Ландузи — Дежерина», о принятии неизлечимого заболевания и отношении к инвалидам в обществе.